Чарівна паличка для хворих: вчені досліджують новий препарат для лікування рідкісної спадкової недуги

П'ятниця, 02 лютого 2024, 11:25

Науковці застосували генну терапію для лікування ангіоневротичного набряку. Люди із цією недугою страждають від нападів набряків, які вражають ділянки обличчя, горла, кишківника та кінцівок.

Як повідомляє The Guardian, хвороба є рідкісною і зустрічається лише в однієї людини з 50 тисяч.

Що таке ангіоневротичний набряк

Дослідники розповідають, що ангіоневротичний набряк є рідкісною спадковою хворобою. Його спричиняє мутація генів. Коли ген перестає працювати в організмі людини, надмірно виробляється білок калікреїн. Це призводить до накопичення іншого білка, брадикініну, який відповідає за протікання кровоносних судин і утворення набряків.

Фото: freedomtumz/Depositphotos

Як наслідок, виникають нерегулярні напади набряків, які зазвичай вражають губи, рот, горло, кишківник, руки та ноги. Вони можуть траплятись двічі на тиждень і тривати декілька годин або й днів.

Люди можуть бути прикутими до ліжка, якщо набряк вражає кишківник. Крім цього, хвороба може спотворити обличчя. Бувають більш небезпечні напади, які вражають горло, та можуть призвести до задухи й смерті.

Що відомо про потенційний метод лікування

Науковці розробили препарат, який проникає в клітини печінки та "вбиває" білок калікреїн. Терапія зупиняє надмірне вироблення іншого білка брадикініну в організмі, і це позитивно впливає на пацієнтів. Результати дослідження, опублікованого в науковому журналі New England Journal of Medicine, свідчать, що  десять хворих, які брали участь у випробуванні, вже після першої дози відчули значне полегшення симптомів. Багато з них змогли припинити довгострокове лікування та повернутися до нормального життя.

Зокрема, 54-річний чоловік, який брав участь у дослідженні, сказав, що "почувається вільним після того, як пройшов терапію 18 місяців тому".

"Набряки болючі та спотворюють тіло. Мені було соромно виходити на вулицю в разі нападу. Мене госпіталізували з набряками на шиї та горлі, які вплинули на моє дихання", – поділився піддослідний.

Ще одна жінка після випробування терапії назвала її "медичною чарівною паличкою". До того, як встановили діагноз, вона страждала від набряку живота з блювотою та сильним болем, який не минав по кілька днів. Щоб з цим впоратись, жінка приймала протипухлинні гормональні препарати. Зараз вона припинила їх вживати і відчула, що у неї "зовсім нове життя".

Професор Пол Морган, імунолог з Кардіффського університету, назвав результати дослідження вражаючими.

"Вони демонструють потенційну можливість назавжди вилікувати ангіоневротичний набряк за допомогою одного курсу лікування. Зараз необхідні більш масштабні клінічні дослідження, що охоплюють різні типи захворювання у різних групах населення", – зазначив професор.

Наразі препарат продовжують досліджувати та тестувати. У другій фазі клінічних випробувань взяли участь 25 людей і їх сподіваються залучити до третьої, останньої, фази наступного року.

Нагадаємо, вчені знайшли спосіб, як лікувати рідкісну форму вродженої глухоти у дітей.